FBN1遺伝子異常により発症する結合織疾患であるマルファン症候群。
大動脈基部の拡張や水晶体偏位、側彎症、高身長、長い手指などが特徴だが、一番命の危険となるのが
大動脈基部拡大。
大動脈基部が拡大すると大動脈解離を引き起こし、結合織疾患の方では多くの場合、全身の大動脈に波及する。
こうなると例え緊急手術で救命出来たとしても、解離した大動脈は動脈瘤になりやすく、その後何度も手術が必要になる。
大動脈基部拡大は通常の健康診断では発見するのが難しく、心臓エコー検査で分かる。
近親者で大動脈の手術をした方がおり(または心臓の手術と言われている場合も多い)、上記のような身体的特徴があれば若くても一度は心臓エコー検査をして欲しい。
