長身で指が細長く、強い近視や胸の変形がある…家族に若い頃の突然死があった… そんな方はマルファン症候群の可能性があります。
日本に約2万人。
大動脈が静かに弱くなり、20-30代で突然解離→死亡のリスク。
しかし早期発見で心エコー＋薬＋予防手術が可能。寿命はほぼ健常人と変わりません。
マルファン症候群の遺伝形式常染色体優性遺伝（親が保因者なら子に50%）。
家族性75%、新生変異25%。浸透率ほぼ100%ですが、表現度は家族ごとに大きく異なります。
-似た病気との違い
マルファンに似た病気もあります。
・Loeys-Dietz症候群：より激しく広範囲に大動脈が弱くなる
・血管型Ehlers-Danlos症候群：動脈や臓器が破れやすい
・先天性拘縮性蜘蛛指症：関節が固くなりやすい
・Shprintzen-Goldberg症候群：頭の形や知的面にも影響
・ホモシスチン尿症：治療できる血液の病気
正しい鑑別診断が命を守ります。
気になる方は、ご相談ください。 早期発見で予防手術や薬で、普通の生活が送れます。
